მკვლევარები თვლიან, რომ აუტისტური სპექტრის აშლილობის გასავითარებლად გოგონების სხეულში ბევრად მეტი გენეტიკური მუტაციაა საჭირო, ვიდრე ბიჭებში.
ბიჭებს დაახლოებით ოთხჯერ უფრო ხშირად უსვამენ აუტიზმის სპექტრის აშლილობის (ASD) დიაგნოზს, ვიდრე გოგონებს, მაგრამ ჯერ კიდევ გაურკვეველია, რატომ. ამ თემაზე ახალი კვლევის ავტორები, ამერიკელი სპეციალისტების ჯგუფი, იელის უნივერსიტეტის მედიცინის სკოლის მეცნიერების ხელმძღვანელობით, ამ კითხვაზე პასუხის გაცემას ცდილობდნენ. მათი მუშაობის შედეგები ჟურნალში Brain გამოქვეყნდა.
კვლევისთვის შერჩეული ბავშვების ასაკი 8-დან 17 წლამდე მერყეობდა. ფუნქციური მაგნიტურ-რეზონანსული გამოსახულების გამოყენებით, მეცნიერებმა სხვა ადამიანებთან სოციალური ურთიერთობის დროს ბავშვთა ტვინის სხვადასხვა უბნების აქტივობაში ცვლილებები დააფიქსირეს - კომუნიკაცია ხომ ყველაზე პრობლემური საკითხია აუტიზმში.
გამოდის, რომ აუტიზმის მქონე გოგონებისა და ბიჭების ტვინი რეალურად განსხვავებულად რეაგირებს ჟესტებსა და სახის გამომეტყველებებზე, ვიდრე ამ აშლილობის არმქონე ბავშვების ტვინი. თუმცა, მეცნიერთა გასაკვირად, ეს სხვაობა არ ემთხვევა სქესს - სხვაობა ASD-ს მქონე გოგონებსა და ASD-ის გარეშე გოგონებში სოციალურ კომუნიკაციაზე ტვინის პასუხს შორის განსხვავებულია, ვიდრე სხვაობა ბიჭები ტვინის რეაქციას შორის. მკვლევარები აღნიშნავენ, რომ სავარაუდოდ, აუტიზმის მქონე ბიჭებისა და გოგონების ტვინში სხვადასხვა მექანიზმია ჩართული.
გენეტიკურმა ანალიზმა აჩვენა, რომ აუტიზმის მქონე გოგონებს ბევრად უფრო იშვიათი გენეტიკური მუტაციები აქვთ სტრიატუმში, ტვინის რეგიონში, რომელიც არეგულირებს კუნთების ტონუსს, შინაგანი ორგანოების ფუნქციონირებას და ქცევას, ვიდრე აუტიზმით დაავადებულ ბიჭებს. ამ გენის ვარიანტების აქტივობა ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპზე - ჩასახვის შემდეგ 10 კვირაში იწყება და ორ წლამდე გრძელდება. ეს შედეგები დადასტურდა 2 ათასზე მეტი იმ ოჯახის წევრების გენეტიკურ ნიმუშების შესწავლის შემდეგ, რომლებშიც მინიმუმ ერთ ბავშვს დაუსვეს ASD დიაგნოზი.
ამრიგად, მკვლევარები თვლიან, რომ ეგრეთ წოდებული „ქალის დამცავი ეფექტის“ საფუძველი, რომელიც გოგონებს უფრო ნაკლებად მგრძნობიარეს ხდის აუტიზმის მიმართ, ვიდრე ბიჭებს, არის ის ფაქტი, რომ გოგონებს უბრალოდ გაცილებით მეტი მუტაცია სჭირდებათ ამ აშლილობის განსავითარებლად.