დღეს მსოფლიოში, დაახლოებით, 5 მილიონი დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანი ცხოვრობს. იგი ერთ-ერთი ყველაზე მეტად გავრცელებული გენეტიკური მახასიათებელია, რომლის განვითარების ზუსტი მიზეზები დადგენილი არ არის.

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები გვხვდებიან ყველგან, მსოფლიოს ნებისმიერ ნაწილში, ნებისმიერ ეთნიკურ, კულტურულ თუ სოციალურ ჯგუფში.

მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ, რომ დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია არა მხოლოდ ბავშვის დაბადების შემდგომ, არამედ ორსულობის პერიოდშიც. ორსულობის დროს ამ სინდრომის დიაგნოზის დასმა საშუალებას აძლევს მშობლებს და ოჯახებს ბავშვის სპეციალური საჭიროებებისათვის მოემზადონ.

რა არის დაუნის სინდრომი?

დაუნის სინდრომი გენეტიკური დარღვევაა, რომელიც ქრომოსომული დარღვევევით გამოწვეულ მდგომარეობებს შორის, ყველაზე ხშირად შემხვედრი დიაგნოზია. აშშ-ის დაავადებათა კონტროლის ცენტრის მონაცემების თანახმად, ყოველი 700 ბავშიდან 1 დაუნის სინდრომით იბადება. გოგონებსა და ბიჭებში იგი ერთნაირი სიხშირით გვხვდება.

დაუნის სინდრომს განაპირობებს განაყოფიერების შემდეგ, უჯრედის დაყოფის პროცესში მომხდარი ცდომილება. ადამიანის თითოეულ უჯრედში, როგორც წესი, 23 წყვილი ქრომოსომაა. დაუნის სინდრომის დროს კი, არასწორი დაყოფის შედეგად, 21-ე წყვილ ქრომოსომაზე ერთით ზედმეტი ქრომოსომა გვხვდება.

პირველად აღნიშნული სინდრომი 1866 წელს, ინგლისელმა ექიმმა ჯონ ლანგდონ დაუნმა აღწერა. თითქმის ერთი საუკუნის შემდეგ, 1959 წელს, ფრანგმა მეცნიერმა ჟერომ ლეჟენიმ აღმოაჩინა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ყოველ უჯრედში 46-ის მაგივრად 47 ქრომოსომა აქვთ, რადგან 21-ე ქრომოსომა დაწყვილების ნაცვლად სამდება. აქედან მოდის ამ სინდრომის მეორე დასახელებაც: ტრისომია.

რა იწვევს დაუნის სინდრომს?

დაუნის სინდრომს უჯრედების დაყოფის პროცესში გამოვლენილი პათოლოგია განაპირობებს, თუმცა უცნობია თავად ამ პათოლოგიური დაყოფის მიზეზი.

ყველაზე მნიშვნელოვან რისკ-ფაქტორად მშობლის ასაკი მიიჩნევა, რადგან ხანდაზმულ სასქესო უჯრედებს პათოლოგიური ქრომოსომული დაყოფის უფრო მაღალი რისკი აქვს.

რა ნიშან-თვისებებით გამოირჩევიან დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები?

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ბევრი მსგავსი გარეგნული ნიშან-თვისება და ქცევა ახასიათებთ, მაგრამ ამის მიუხედავათ, თითოეული მათგანი ინდივიდუალურია და სხვადასხვა შესაძლებლობები გააჩნია.

დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელი საერთო ფიზიკური ნიშნებია: სახის ბრტყელი პროფილი, გაბრტყელებული კეფის ძვალი, ახალდაბადებულებში კისერზე კანის ნაკეცები, თვალების შიდა კუთხეებში კანის პატარა ნაოჭი, თვალის ფერადი გარსის კიდეებზე პიგმენტური ლაქები, კუნთების დაბალი ტონუსი, სწორი კეფა, პატარა კიდურები, ჩვეულებრივზე პატარა ზომის თითები, ღია პირი, დიდი ენა, ბრტყელი ცხვირის ძგიდე და სხვა.

ჯანმრთელობასთან დაკავშირებული სხვა სირთულეები

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს ჯანმრთელობასთან დაკავშირებით არაერთი პრობლემა აქვთ, ესენია:

• სმენის დაქვეითება;
• ობსტრუქციული საძილე აპნეა - რა დროსაც ძილის დროს სუნთქვის დროებით შეჩერება ხდება;
• ყურის ინფექციები;
• თვალების დაავადებები (მაგალითად, კატარაქტა და სხვა ისეთი თვალის დაავადებები, რომლებიც საჭიროებენ სათვალის ტარებას);
• გულის თანდაყოლილი დეფექტი;
• კუჭ-ნაწლავის ბლოკადა, რომელიც მოითხოვს ქირურგიული ჩარევას;
• ბარძაყის ამოვარდნილობა;
• ფარისებრი ჯირკვლის დაავადება;
• ანემია (სისხლის წითელ უჯრედები ვერ მოაწოდებენ საკმარის ჟანგბადს ორგანიზმს) და რკინის დეფიციტი (ანემია, როდესაც სისხლის წითელ უჯრედებს არ გააჩნიათ საკმარისი რაოდენობის რკინა);
• ლეიკემია ჩვილებში ან ბავშვობის ადრეულ ხანაში
• ჰირშპრუნგის დაავადება.

მსგავსი სირთულეების სამართავად და შესამსუბუქებლად ექიმები სხვადასხვა მედიკამენტს ნიშნავენ. მათ შორისაა ფიური — წამალი, რომელიც ხელს უწყობს ორგანიზმის ძირითადი ფიზიოლოგიური პროცესების შენარჩუნებას. ის ხელმისაწვდომია პსპ-ს სააფთიაქო ქსელში.

დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკის მეთოდები

დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია როგორც ორსულობისას, ასევე ბავშვის დაბადების შემდგომაც.

ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის დადგენის ორი ძირითადი მეთოდი არსებობს: სკრინინგული კვლევა და დიაგნოსტიკური კვლევები.

სკრინინგული კვლევა განსაზღვრავს, არსებობს თუ არა დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი და საჭიროა თუ არა დიაგნოსტიკური ტესტის ჩატარება. სკრინინგული ტესტი არ იძლევა სრულ დიაგნოსტიკურ სურათს, თუმცა უსაფრთხოა დედისთვის და ბავშვისთვისაც. დიაგნოტიკური ტესტი კი ზუსტად ადგენს დაუნის სინდრომის არსებობას, თუმცა შესაძლებელია გარკვეულწილად სარისკო იყოს დედისთვისაც და ბავშვისთვისაც. დიაგნოსტიური კვლევის მეთოდები ტარდება მას შემდეგ, როდესაც სკრინინგის ტესტი დადებითია.

დაბადების შემდგომი დიაგნოსტიკა ხდება ბავშვის დაბადებისთანავე. ექიმი სინჯავს ბავშვს და შესაბამისი გამოვლინებების დადასტურების შემთხვევაში, ისმება დაუნის სინდრომი. დამატებით ტარდება სისხლის ანალიზი, ბავშვის უჯრედებში 21-ე ქრომოსომათა წყვილში დამატებითი ქრომოსომის არსებობის დასადგენად.

ცხოვრება დაუნის სინდრომით

მართალია, დაუნის სინდრომი ქრონიკული მდგომარეობაა, მაგრამ ადეკვატური დახმარებითა და სათანადო მიდგომებით მაქსიმალურად იზრდება ამ ადამიანების დამოუკიდებლობის ხარისხი.

ბოლო წლებში დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად გაიზარდა, რასაც ხელი შეუწყო მედიცინის განვითარებამ, სწორმა და დროულმა სამედიცინო მეთვალყურეობამ და მათთვის საჭირო სამედიცინო მომსახურებების ხელმისაწვდომობის გაზრდამ.

დღეს დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეადგენს დაახლოებით 60 წელს. აღსანიშნავია, რომ ამ სიმდრომის მქონე არაერთ ადამიანს მიუღწევია 80 წლისთვისაც კი.

R