ზოგჯერ მშობლებს ეჩვენებათ, რომ ბავშვი „რაღაც ვერ არის კარგად“, თუმცა სწრაფადვე პოულობენ დამამშვიდებელ ახსნას: უბრალოდ ენერგიული არ არის, სწრაფად იღლება, არ უყვარს აქტიური თამაშები — „ასეთი ხასიათი აქვს“. უმეტეს შემთხვევაში მართლაც ასეა. მაგრამ არსებობს სიტუაციები, როცა ამ ყველაფრის უკან შეიძლება არა ხასიათი, არამედ მნიშვნელოვანი სიმპტომი იმალებოდეს, რომლის დროულად შემჩნევაც აუცილებელია.
მაგრამ ისიც არასწორია, ბავშვი ყოველი მოწყენის და მოდუნების შემდეგ ექიმთან გავაქანით და წინაწარ გული ვიხეთქოთ. როგორ შევინარჩუნოთ სიფრთხილე ზედმეტი შფოთვის გარეშე .
მთავარი სირთულე ის არის, რომ მრავალი ნევროლოგიური და ნერვ-კუნთოვანი დაავადება, მათ შორის მიოპათიებიც, ადრეულ ეტაპზე არ გამოიყურება აშკარა პრობლემად. მათი სიმპტომები ხშირად ბუნდოვანია, არასპეციფიკური და მარტივად შეიძლება აიხსნას ბავშვის ინდივიდუალური თავისებურებებით.
ექიმებისთვის მთავარი ორიენტირი მოძრაობაა. არსებობს ასაკობრივი ნორმები, რომლის მიხედვითაც ბავშვები ეტაპობრივად ითვისებენ მოტორულ უნარებს — იწყებენ თავის დაჭერას, ჯდომას, სიარულს, სირბილს.
თუ ეს ეტაპები მნიშვნელოვნად იგვიანებს, საერთოდ არ ყალიბდება ან უკვე მიღწეული უნარები იკარგება, ეს აუცილებლად არის ექიმთან კონსულტაციის მიზეზი.
მაგრამ საგანგაშო ნიშნები ყოველთვის აშკარა არ არის. ყურადღება უნდა მიაქციოთ, თუ:
ასეთი ქცევა ხშირად სიზარმაცედ ან სპორტისადმი გულგრილობად აღიქმება, თუმცა ზოგიერთ შემთხვევაში ეს შესაძლოა კუნთების სისუსტეზე მიუთითებდეს.
რიგი გენეტიკური დაავადებები, მაგალითად სპინალური კუნთოვანი ატროფია, პომპეს დაავადება ან დიუშენის მიოდისტროფია, ბავშვს დაბადებიდანვე აქვს. თუმცა ეს არ ნიშნავს, რომ ისინი მაშინვე მკვეთრად ვლინდება.
ადრეულ ეტაპზე ორგანიზმი გარკვეულწილად აკომპენსირებს ცვლილებებს და გარეგნულად ყველაფერი თითქმის ნორმალურად გამოიყურება. სიმპტომები არსებობს, მაგრამ მინიმალურია — ბავშვი ოდნავ უფრო სწრაფად იღლება, ოდნავ ნაკლებად აქტიურია.
დროთა განმავლობაში კომპენსაციის მექანიზმები სუსტდება და სწორედ მაშინ ხდება სიმპტომების თვალსაჩინო გამოვლენა.
ამიტომ მშობლებს შეიძლება მოეჩვენოთ, რომ პრობლემა მოულოდნელად გაჩნდა, მაშინ როცა რეალურად ის ნელა და შეუმჩნევლად ვითარდებოდა. სწორედ ამიტომ არის ადრეული დიაგნოსტიკა კრიტიკულად მნიშვნელოვანი — რაც უფრო ადრე გამოვლინდება დაავადება, მით მეტია მისი პროგრესის შენელებისა და ცხოვრების ხარისხის შენარჩუნების შესაძლებლობა.
ადრეულ ეტაპზე ექიმს შეაქვს ეჭვი და ნიშნავს დამატებით კვლევებს. ეს შეიძლება მოიცავდეს ლაბორატორიულ ანალიზებს, ინსტრუმენტულ კვლევებს და გენეტიკურ ტესტირებას.
ეს მიდგომა არ ნიშნავს გაურკვევლობას — ეს ნორმალური კლინიკური პრაქტიკაა. დიაგნოსტიკა ასეთ შემთხვევებში წარმოადგენს პროცესს, რომელიც დაკვირვებას და ეტაპობრივ დაზუსტებას საჭიროებს, და არა ერთჯერად გადაწყვეტილებას.
ბევრი მშობელი ექიმთან მიდის სწრაფი პასუხის მოლოდინით, თუმცა, როგორც სპეციალისტები აღნიშნავენ, მედიცინა, განსაკუთრებით ნევროლოგიის სფერო, არ მუშაობს პრინციპით „მოვედით, აღმოვაჩინეთ და დავამარცხეთ“. ზოგი კვლევა დროს მოითხოვს, განსაკუთრებით მაშინ, როცა საქმე გენეტიკას ეხება.
მშობლის ნერვიულობა ბუნებრივია, განსაკუთრებით მაშინ, როცა ბავშვის ჯანმრთელობაზეა საუბარი. თუმცა ზოგჯერ სწორედ შფოთვა ართულებს პროცესს.
კონსულტაცია უფრო რთული ხდება, როცა:
ასევე მნიშვნელოვანია ოჯახის ემოციური გარემო. ქრონიკული სტრესი, დაძაბულობა და შფოთვა შეიძლება აისახოს ბავშვის საერთო მდგომარეობაზე და ზოგიერთ სიმპტომიც კი გაამწვავოს.
ყველაზე მნიშვნელოვანი ბალანსი, რომელიც მშობლებმა უნდა შეინარჩუნონ, არის ყურადღებასა და შფოთვას შორის.
არ უნდა უგულებელვყოთ საეჭვო ნიშნები, მაგრამ არც ყოველ ქცევაში უნდა ვეძებოთ დიაგნოზი.