ამ ძმებს ექიმები დიაგნოზს ვერ უსვამენ, რადგან მსგავსი რამ უცნობია მედიცინის ისტორიისთვის - მზის ჩასვლისთანავე ისინი მოძრაობის უნარს კარგავენ - მშობლები

ეს ბიჭები ძმები არიან, შოაიბ და აბდულ რაშიდები, პაკისტანიდან. მათ დიდი ხანია, მათ მსოფლიოს სამედიცინო ელიტა აკვირდებათ. საქმე ისაა, რომ ძმები აქამდე მედიცინისთვის უცნობ სინდრომს ავლენენ - დღისით ჩვეულებრივი, აქტიური ბიჭები არიან, მზის ჩასვლისთანავე კი მოძრაობის უნარს კარგავენ. არც ფეხზე დგომა შეუძლიათ, არც თვალების გახელა და არც ლაპარაკი.

უმარავი ანალიზის მიუხედავად, ექიმებმა მათ სხეულში უჩვეულო ვერაფერი აღმოაჩინეს. მათი მდგომარეობა სინათლეზე დამოკიდებულიც არ აღმოჩნდა - დღისით ძმები ბნელ ოთახში მოათავსეს, მაგრამ არაფერი შეცვლილა - დღის საათებში ჩვეულობრივ აქტიურობდნენ, საღამოს კი პარალიზდებოდნენ. ასეთი რამ ჯერ მედიცინის ისტორიაში არ დაფიქსირებულა. ამ ბავშვებს მზის ბიჭები შეარქვეს...

ძმების "გამოჩენა"

პირველად ამ ბიჭების შესახებ ცნობა 2016 წელს გამოჩნდა. ბელუჯისტანის შტატის ქალაქ კვეტასთან ახლოს მდებარე სოფელ მიან კუნდის მცხოვრებ ძმებს უცნაური და გამორჩეული მდგომარეობა დაეწყოთ. შოაიბ აჰმედს (13) და აბდულ რაშიდს (9), მზის ბავშვები უწოდეს, რადგან ისინი ნორმალური და ენერგიული ბავშვები იყვნენ, სანამ მზე ანათებდა. თუმცა, მზის ჩასვლისას ნელ-ნელა სრული დამბლის მდგომარეობაში ეშვებოდნენ, არც მოძრაობა შეეძლოთ, არც საუბარი, არც ჭამა და არც პასუხის გაცემა მეორე დღემდე - მზის ამოსვლამდე.

მიუხედავად იმისა, რომ მედიამ ეს მდგომარეობა მზის ამოსვლა-ჩასვლას დაუკავშირა, ექსპერტებს მოუწიათ აეხსნათ, რომ ის პირდაპირ მზის სხივების მიერ გაწვეული არ არის. დღის განმავლობაში ბავშვები აქტიურად იყვნენ საავადმყოფოებშიც, მზის პირდაპირი სხივების არარსებობის მიუხედავად, და ისინი რეგულარულად პარალიზდებოდნენ ღამის დადგომისას, მიუხედავად იმისა, იყო თუ არა განათება. სამედიცინო მკვლევარები დარწმუნებულები არიან, რომ ეს დაავადება შეიძლება მივაწეროთ შინაგან ბიოლოგიურ საათს (ცირკადულ რიტმს) ან ტვინის რომელიმე ინდივიდუალურ მდგომარეობას, მაგრამ დიაგნოზი ჯერ არც ერთ სახელმძღვანელოში არ არის აღწერილი. პაკისტანურ შემთხვევაზე მკვლევარები დიდხანს კამათობდნენ.

კვლევები

ადგილობრივი მკურნალობა და საშინაო საშუალებები უშედეგო აღმოჩნდა და ბავშვები ისლამაბადში, პაკისტანის სამედიცინო მეცნიერებათა ინსტიტუტში (PIMS) მოათავსეს. დოქტორ ჯავედ აკრამის ხელმძღვანელობით სამედიცინო საბჭომ ჩაატარა ამომწურავი გამოკვლევები, 300-ზე მეტი ტესტი, მათ შორის - ვრცელი გენეტიკური, მეტაბოლური და გარემოსდაცვითი კვლევები.

თავდაპირველად, ექიმებმა თანდაყოლილი მიასთენიური სინდრომი (CMS) აღმოაჩინეს, რომელიც იშვიათი ნეიროტრანსმიტერული დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების დაღლილობას, თუმცა კლასიკური ფენოტიპური მახასიათებლები და სქესთა თანაფარდობა სრულად არ ემთხვეოდა. საერთაშორისო ორგანიზაციებთან, როგორიცაა ჯონს ჰოპკინსი (აშშ) და გაისის საავადმყოფო (ლონდონი), ფართომასშტაბიანმა დნმ-ის კვლევებმა უჩვენა ნეიროტრანსმიტერების დეფიციტის პოტენციური სპეციფიკური სახეობა, რომელიც, სავარაუდოდ, ბავშვების ცირკადული რიტმით იყო გამოწვეული ან კოორდინირებული. მკვლევარების მიერ სოფლის მასშტაბით ნიმუშების აღების შემდეგ, ასევე აღმოიფხვრა გარემოს ტოქსინები და ინფექციური დაავადებები.

ნელ-ნელა ბავშვებმა დაიწყეს დახმარებასა და სამედიცინო ჩარევაზე რეაგირება, რამაც გარკვეული გაუმჯობესება აჩვენა. ნეიროტრანსმიტერების ფუნქციებზე ორიენტირებული მედიკამენტები ბავშვებს საშუალებას აძლევდა, ღამითაც აქტიურად დარჩენილიყვნენ - თუნდაც საღამოს 10 საათამდე, მზის ჩასვლისთანავე პარალიზების ნაცვლად. ოჯახმა რამდენიმე წელი ისლამაბადში ამბულატორიულად გაატარა.

ახლა

ნევროლოგის, დოქტორ ფაჰად გულის, LinkedIn-ზე გამოქვეყნებული პოსტის თანახმად, მოგვიანებით პაკისტანის მთავრობა ჩაერია მკურნალობის ხარჯების დაფარვაში. ზუსტი გენეტიკური წარმოშობა მკვლევარებისთვის დღემდე უცნობია, თუმცა ბოლო მონაცემებით, ძმები მკურნალობაზე დადებითად რეაგირებენ. შემდგომი მკურნალობის შედეგად, მათი დამბლის შეტევების ინტენსივობა და სიხშირე მნიშვნელოვნად შემცირდა და, როგორც ამბობენ, შეძლეს უფრო ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრება, სკოლაში სიარულით და ყოველდღიურ აქტივობებში მონაწილეობით, მზის ჩასვლის შემდეგაც კი. ოჯახი სამედიცინო დაკვირვების ქვეშაა.

მზის მოყვარული ბავშვების ეს შემთხვევა მას შემდეგ საერთაშორისო სამედიცინო ლიტერატურაში შევიდა, როგორც ცირკადულ ციკლთან დაკავშირებული ნეიროქიმიური აშლილობის იშვიათი და უნიკალური მაგალითი. მათი ისტორია გენეტიკის, ქრონობიოლოგიისა და იმის გაგების საგანძურია, თუ რატომ არის გლობალური თანამშრომლობა აუცილებელი იშვიათი ბავშვთა დაავადებების გადაჭრის გზების მოსაძებლად.

გარდა ამისა, დაავადების საწყისებზე საუბრისას, ექსპერტები აღნიშნავენ, რომ ბავშვების მშობლები ალალი ბიძაშვილები არიან და ამიტომ, იშვიათ მემკვიდრეობით ნევროლოგიურ დაავადებაზეც ვარაუდობს.

ბავშვებს თვეობით სძინავთ, თითქოს კომაში არიან - იდუმალი დაავადება, რომელმაც მსოფლიო აალაპარაკა

ცხოვრება პეპლის სინდრომით - ამბავი ახალგაზრდა ბიჭისა, რომელიც იშვიათ დაავადებას ებრძვის