მძიმე დაავადება, რომელიც ძირითადად, ბიჭებს ემართებათ: "თანდაყოლილია, მაგრამ სიმპტომები მანამდე არ ჩანს, სანამ ბავშვი სიარულს არ დაიწყებს" - მშობლები
მძიმე დაავადება, რომელიც ძირითადად, ბიჭებს ემართებათ: "თანდაყოლილია, მაგრამ სიმპტომები მანამდე არ ჩანს, სანამ ბავშვი სიარულს არ დაიწყებს"
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული ბავშვების მშობლებმა წუხანდელი ღამე მთავრობის ადმინისტრაციასთან გაათენეს. ისინი შვილებისთვის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი მედიკამენტების მიწოდებას სთხოვენ სახელმწიფოს. ამ მშობლების ბრძოლას შვილების სიცოცხლისთვის მთელი ქვეყანა თვალს ადევნებს. ვფიქრობთ, საინტერესოა ვიცოდეთ, რას წარმოადგენს ეს დაავადება და რისგან იცავენ მშობლები შვილებს.
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) მძიმე, მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც კუნთების პროგრესულ დასუსტებასა და დაშლას იწვევს. მისი მთავარი მიზეზი დისტროფინის, კუნთებისთვის აუცილებელი ცილის, დეფიციტია. როდესაც ეს ცილა არ გამომუშავდება, კუნთის უჯრედები ადვილად ზიანდება და დროთა განმავლობაში ნადგურდება.
დაავადება უმეტესად ბიჭებში გვხვდება, რადგან ის დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან. გოგონებში იშვიათად ვლინდება და, როგორც წესი, მსუბუქი ფორმით მიმდინარეობს.
რა იწვევს დაავადებას და როგორ იწყება
დიუშენის დისტროფია გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით DMD გენში. ეს მუტაცია იწვევს დისტროფინის სრულ ან თითქმის სრულ არქონას. დაავადება თანდაყოლილია, თუმცა სიმპტომები დაბადებისთანავე არ ჩანს.
პირველი ნიშნები ხშირად ბავშვობის ადრეულ წლებში ჩნდება. ბავშვმა შეიძლება გვიან დაიწყოს სიარული, ხშირად ეცემოდეს, უჭირდეს სირბილი ან კიბეზე ასვლა. მშობლები ხშირად ამჩნევენ, რომ ბავშვს მიწიდან ადგომისას ხელებით ეყრდნობა საკუთარ ფეხებს — ეს ერთ-ერთი ტიპური ნიშანია.
როგორ ვითარდება და რას იწვევს
დაავადება ნელ-ნელა პროგრესირებს და კუნთების სისუსტე ძლიერდება. თავდაპირველად ზიანდება ქვედა კიდურები, შემდეგ კი ზედა კიდურებიც. დაახლოებით 10–12 წლის ასაკში ბევრი პაციენტი უკვე ვერ ახერხებს დამოუკიდებლად სიარულს და ეტლში ჯდება.
დროთა განმავლობაში ზიანდება შინაგანი ორგანოების კუნთებიც. განსაკუთრებით სერიოზულია გულის კუნთის დაზიანება, რაც კარდიომიოპათიას იწვევს. ასევე სუსტდება სუნთქვის კუნთები, რაც სუნთქვის უკმარისობას განაპირობებს.
ხშირად ვითარდება ხერხემლის გამრუდება და სხვა ორთოპედიული პრობლემები, რაც კიდევ უფრო ართულებს მოძრაობას.
სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ცხოვრების წესი
წარსულში დიუშენის დისტროფიის მქონე ადამიანები იშვიათად ცოცხლობდნენ 20 წლამდე. თუმცა თანამედროვე მედიცინის განვითარებამ ეს პროგნოზი მნიშვნელოვნად გააუმჯობესა.
დღეს, ევროპასა და ამერიკაში, პაციენტები ხშირად აღწევენ 30 წელს და მეტსაც, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ პაციენტი იღებს სრულყოფილ სამედიცინო დახმარებას.
მათი ყოველდღიური ცხოვრება დაკავშირებულია მუდმივ მოვლასთან. საჭიროა ფიზიოთერაპია, სპეციალური ეტლები, სუნთქვის აპარატები და რეგულარული სამედიცინო კონტროლი. მიუხედავად ფიზიკური შეზღუდვებისა, ბევრი პაციენტი აგრძელებს განათლების მიღებას, მუშაობს დისტანციურად და ჩართულია სოციალურ ცხოვრებაში.
მკურნალობა და მხარდაჭერა განვითარებულ ქვეყნებში
ევროპასა და ამერიკაში დიუშენის დისტროფიის მართვა კომპლექსურ მიდგომას ეფუძნება. პაციენტს ერთდროულად რამდენიმე სპეციალისტი უვლის — ნევროლოგი, კარდიოლოგი, პულმონოლოგი და რეაბილიტოლოგი.
მკურნალობაში ფართოდ გამოიყენება სტეროიდული პრეპარატები, რომლებიც ანელებს კუნთების დაზიანებას და დროებით ინარჩუნებს მოძრაობის უნარს. პარალელურად ტარდება გულისა და სუნთქვის მხარდაჭერა, რაც მნიშვნელოვნად ზრდის სიცოცხლის ხანგრძლივობას.
დიდ როლს ასრულებს სოციალური და ფინანსური მხარდაჭერა. ბევრ ქვეყანაში სახელმწიფო ან სადაზღვევო სისტემა აფინანსებს როგორც მკურნალობას, ისე რეაბილიტაციას, სპეციალურ მოწყობილობებსა და განათლებას.
თანამედროვე წამლები და ახალი თერაპიები
ბოლო წლებში მეცნიერებამ მნიშვნელოვანი წინსვლა აჩვენა. გაჩნდა პრეპარატები, რომლებიც უშუალოდ გენეტიკურ მექანიზმებზე მოქმედებს. ერთ-ერთი ასეთი მიმართულებაა ეგზონის გამოტოვების თერაპია, რომელიც ეხმარება ორგანიზმს დისტროფინის მცირე რაოდენობის მაინც გამომუშავებაში. ეს მკურნალობა სრულად ვერ კურნავს, მაგრამ შეუძლია დაავადების პროგრესის შენელება.
ყველაზე ინოვაციური მიდგომა გენური თერაპიაა, რომლის მიზანია ორგანიზმში „დისტროფინის მსგავსი“ გენის შეტანა. ერთჯერადი ინფუზიის სახით ჩატარებული ასეთი მკურნალობა ზოგ პაციენტში კუნთის ფუნქციის შენარჩუნების გაუმჯობესებას აჩვენებს.
ამ მკურნალობებს სრულ განკურნებამდე ჯერ არ მივყავართ, თუმცა მათ შეუძლიათ მნიშვნელოვნად შეანელონ დაავადების მიმდინარეობა. ეფექტი ინდივიდუალურია და ყველა პაციენტში ერთნაირად არ ვლინდება.
გვერდითი მოვლენებიც არსებობს, რის გამოც მკურნალობა მკაცრი კონტროლის ქვეშ ტარდება.
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია რთული და პროგრესირებადი დაავადებაა, რომელიც გავლენას ახდენს ადამიანის თითქმის ყველა ასპექტზე. მიუხედავად იმისა, რომ მისი სრულად განკურნება ჯერ შეუძლებელია, თანამედროვე მედიცინა უკვე ახერხებს დაავადების შენელებას და პაციენტების სიცოცხლის გახანგრძლივებას.
ახალი გენური თერაპიები იმედს აჩენს, რომ მომავალში ეს დაავადება უფრო მართვადი და შესაძლოა, განკურნებადიც გახდეს.
