ონკოლოგიური დიაგნოზის დასმის შემდეგ პაციენტისა და მისი ოჯახის ერთ-ერთი მთავარი კითხვა ხშირად მემკვიდრეობით რისკს უკავშირდება — თუ დედას, მამას, დას ან ძმას სიმსივნე აღმოაჩნდა, ნიშნავს თუ არა ეს, რომ ოჯახის სხვა წევრებსაც დაავადების განვითარების მაღალი რისკი აქვთ?
კლინიკური ონკოლოგი მარიამ ჟვანია, რომელიც ამ საკითხზე „ონკოპოდკასტში“ საუბრობს, განმარტავს, რომ ოჯახის წევრის ონკოლოგიური დიაგნოზი ავტომატურად არ ნიშნავს სიმსივნის მემკვიდრეობით გადაცემას. თუმცა არსებობს შემთხვევები, როდესაც პაციენტის ასაკი, სიმსივნის ტიპი და ოჯახური ისტორია გენეტიკური წინასწარგანწყობის ეჭვს აჩენს და ოჯახის წევრებისთვის განსხვავებული, პერსონალიზებული სკრინინგი ხდება საჭირო.
„როგორც წესი, როდესაც პირველი შოკი გაივლის ხოლმე, ადამიანი გაიგებს თავის დიაგნოზს, ასე თუ ისე დავგეგმავთ ხოლმე მკურნალობას, ამის შემდეგ, როგორც წესი, უკვე ჩნდება კითხვა, რომ მის შვილებს, მის დას-ძმას თუ აქვს მომატებული რისკი იგივე სიმსივნის განვითარების ან სხვა სიმსივნის განვითარების.
აქ მოკლედ რომ გაგცეთ პასუხი, პასუხი არის ასეთი, რომ ყოველთვის არ ნიშნავს, რომ თუ დედას აქვს სიმსივნე, შვილსაც ექნება.
მაგრამ აქ არის ძალიან ბევრი სხვადასხვა ვარიანტი და ვეცდები რამდენიმე მაგალითის საფუძველზე გაგცეთ პასუხი. აი, მაგალითად, მოვიდა პაციენტი, ქალი, 60 წლის, ძუძუს კიბოთი, მეორე სტადია, ჰორმონდადებითი, HER2-უარყოფითი.
ამ პაციენტის შემთხვევაში ჩვენ არანაირი ეჭვი არ გვიჩნდება, რომ ეს, ვთქვათ, არ იყოს გენეტიკური. ამიტომ არც თვითონ პაციენტს ვთხოვთ გენეტიკური ანალიზის გაკეთებას, არც მის შვილებს და მისი შვილები არ არიან მაღალი რისკის ქვეშ. ანუ აქვთ ისეთივე რისკი ძუძუს სიმსივნის განვითარების, როგორც ყველა სხვა ქალს. ამიტომ მათაც მხოლოდ ეკუთვნით მამოგრაფია 40 წლიდან, მეტი სხვა არაფერი.
მაგრამ მეორე შემთხვევა რომ განვიხილოთ: ვთქვათ, ქალი 35 წლის, რომელსაც დაესვა მეორე სტადიის დიაგნოზი, მაგრამ ეს არის ჰორმონუარყოფითი, HER2-ც უარყოფითი, ანუ აგრესიული ფორმა.
ასეთ დროს, რა თქმა უნდა, ჩვენ უკვე ვფიქრობთ, ხომ არ არის ეს გენეტიკური. აუცილებლად გამოვიკითხავთ მის მშობლებს, დედას, მის დეიდას, ხომ არ ჰქონია ძუძუს ან საკვერცხის სიმსივნე და ასევე უკვე თვითონ ამ პაციენტთანაც ვაკეთებთ გენეტიკურ ანალიზს.
მისი შვილებიც გარკვეულწილად უკვე მომატებული რისკის ქვეშ არიან და, მათ ეკუთვნით უკვე განსხვავებული სკრინინგი, ანუ ამას ჰქვია პერსონალიზებული სკრინინგი.
ისინი ძუძუს კიბოს სკრინინგს დაიწყებენ არა 40 წლის ასაკში, როგორც ყველა ქალი, არამედ უფრო ახალგაზრდა ასაკიდან. ანუ დედას როცა დაესვა დიაგნოზი მხოლოდ 35 წლის ასაკში, იქამდე სამი-ოთხი წლით ადრე უნდა დაიწყონ. 30 წლის ასაკიდან უნდა დაიწყონ გამოკვლევები და არა მარტო მამოგრაფია — მამოგრაფია პლუს ექოსკოპია“, — განმარტავს მარიამ ჟვანია.