რომელი ნიშან-თვისებები გადმოგვეცემა მამისგან და რომელი - დედისგან - სპეციალისტი საუბრობს, რას განსაზღვრავს გენეტიკური მემკვიდრეობა - მშობლები

ვისგან ვიღებთ გარეგნულ ნიშნებს, ინტელექტსა და ხასიათის თავისებურებებს, როგორ მოქმედებს გენეტიკური მემკვიდრეობა ჩვენს ცხოვრებაზე და რამდენად შეუძლია თანამედროვე მედიცინას გენების კორექცია - ამ საკითხებზე ექიმი-გენეტიკოსი, თსსუ-ის პროფესორი თინათინ ტყემალაძე გადაცემაში "პირადი ექიმი მარი მალაზონია" საუბრობს:

- მტკიცებითმა მედიცინამ რა იცის იმ მემკვიდრეობის შესახებ, რომელსაც დედისგან ან მამისგან ვიღებთ? განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც თანამედროვე რეალობაზე ვსაუბრობთ - რა მნიშვნელობა აქვს მშობლებისგან მიღებულ გენეტიკურ ინფორმაციას? თმის ფერი, თვალის ფერი, კანის ფერი - ეს ყველაფერი შესამჩნევი მემკვიდრეობაა.

- როდესაც ამგვარ გამოვლინებებსა და ნიშან-თვისებებზე ვსაუბრობთ, რომლებიც ოჯახურად მოგვდგამს და გვახასიათებს - დედას ვგავართ, მამას, ბებიას, ბაბუას, ბიძას თუ მამიდას - რა თქმა უნდა, მემკვიდრეობას ძალიან დიდი მნიშვნელობა აქვს.

რაც შეეხება თვალის, კანისა თუ თმის ფერს, ეს ვიზუალურად ყველაზე ადვილად ასახსნელი ნიშან-თვისებებია. ვიტყოდი, რომ ამ თვისებებს ადამიანი, რა თქმა უნდა, გენეტიკურად, თავისი წინაპრებისგან მემკვიდრეობით იღებს.

ეს ნიშან-თვისებები ე.წ. პოლიგენური დამემკვიდრებით, ანუ მრავალი გენის კუმულაციური, ერთობლივი და სინქრონული მუშაობის შედეგად ხასიათდება. მაგალითად, თვალის ფერი მინიმუმ 14 გენით განისაზღვრება. ძალიან მუქიდან დაწყებული, ღია ფერის თვალების ჩათვლით, სადაც ნაკლები პიგმენტაციაა, ამ გენების განსხვავებული ვარიანტები გვხვდება. სწორედ ამ 10-14 გენის ერთობლივი და შეთანხმებული მუშაობა განაპირობებს თვალის ფერის იმ სპეციფიკურ პატერნს, რომელიც ადამიანს აქვს.

- როდესაც სუსტ და ძლიერ, დომინანტურ და რეცესიულ გენებზე ვსაუბრობთ, შეუძლია თუ არა ექიმ-გენეტიკოსს გარეგნული მახასიათებლების მიხედვით განსაზღვროს, რომელი ტიპის გენი ჭარბობს კონკრეტულ ადამიანში?

- ისევ ფერების მაგალითზე რომ გიპასუხოთ, მუქი ფერი უფრო დომინანტური ნიშან-თვისებაა, ხოლო ღია ფერის თვალები - უფრო რეცესიული და სუსტი. შესაბამისად, მუქმა ფერმა შეიძლება, ღია ფერი გადაფაროს, თუმცა აქ მხოლოდ ერთი გენი არ მოქმედებს.

როდესაც გენეტიკურ დაავადებებზე ვსაუბრობთ, იქ წმინდად დომინანტური და წმინდად რეცესიული ტიპები გვხვდება. ხოლო როდესაც მულტიგენურ და პოლიგენურ ნიშან-თვისებებზე ვსაუბრობთ, უკვე კომბინაციაზეა დამოკიდებული - რომელი უფრო მეტია, დომინანტური თუ რეცესიული, და როგორია მათი ერთობლიობა.

- გარეგნობის ერთ-ერთი გამორჩეული მახასიათებელი წითური თმაა, რომელიც მოსახლეობის შედარებით მცირე ნაწილისთვის არის დამახასიათებელი. ბოლო პერიოდში ამ ნიშან-თვისების გავრცელების ცვლილებაზეც საუბრობენ. რას გვეუბნება გენეტიკა და რა ტენდენცია იკვეთება?

- ძალიან საინტერესო თემა წამოჭერით. ცნობილია, რომ ბოლო პერიოდში დედამიწაზე წითურთმიანი ადამიანების რაოდენობა მცირდება. ეს, როგორც აღნიშნეთ, რეცესიული ნიშან-თვისებაა. გააჩნია, როგორ შეხვდებიან ერთმანეთს მშობლები და როგორ გადანაწილდება მათში ეს გენები.

თუ ორივე მშობელი წითურთმიანია, დიდია ალბათობა, რომ ბავშვიც წითურთმიანი იყოს. ხოლო თუ ერთი მშობელი წითურთმიანია, მეორე კი - უფრო მუქი ფერის თმით, ნაკლები ალბათობაა, რომ ბავშვი წითურთმიანი დაიბადოს.

ბოლო ათწლეულების მონაცემების გადახედვით ჩატარებული კვლევები ადასტურებს ტენდენციას, რომ წითურთმიანი ადამიანების რაოდენობა მცირდება.

- კლინიკურ პრაქტიკაში, ალბათ, არაერთხელ შეგხვედრიათ შემთხვევა, როდესაც გასარკვევია, ესა თუ ის ნიშან-თვისება ან დიაგნოზი რომელ მშობელს უკავშირდება. ყოველდღიურ ცხოვრებაშიც ხშირად კამათობენ, ვის ჰგავს ბავშვი უფრო მეტად - დედას თუ მამას. მეცნიერება რას გვეუბნება ამ საკითხზე? ვისგან იღებს ადამიანი ინტელექტის, ხასიათისა და კომუნიკაციური უნარების განმსაზღვრელ გენეტიკურ ინფორმაციას?

- ამ თემაზე საუბარი დიდხანს შეიძლება, თუმცა შევეცდები, მოკლედ და შეკრულად გიპასუხოთ.

პირველ რიგში, ზოგადი ცნება მინდა ვახსენო: ბავშვი ინფორმაციას, რა თქმა უნდა, ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით იღებს. ოჯახშიც ხშირად გვქონია დავა, ბავშვი უფრო დედას ჰგავს თუ მამას.

ადამიანს ორი ტიპის გენომი აქვს: ბირთვული გენომი, რომელშიც 46 ქრომოსომაა (23 წყვილი), და მიტოქონდრიული გენომი. აღმოჩნდა, რომ ბირთვულ გენომს ადამიანი ორივე მშობლისგან თანაბრად იღებს, ხოლო მიტოქონდრიული გენომი მხოლოდ დედის ხაზით გადადის. ანუ გამოდის, რომ ყველა ადამიანს მიტოქონდრიული გენომის სახით ცოტათი მეტი გენეტიკური ინფორმაცია დედისგან აქვს მიღებული, ვიდრე მამისგან. ეს - რაც შეეხება გენომს.

რაც შეეხება მეორე ნაწილს - ინტელექტს, ესეც ძალიან აქტუალური თემაა. სხვადასხვა ნიშან-თვისება, როგორებიცაა ინტელექტი თუ ხასიათი - ზოგს უფრო მხიარული ხასიათი აქვს და ამ კუთხით მამას ჰგავს, ზოგს კი უფრო მძიმე ხასიათი აქვს და ა.შ. - ათასობით გენის კომბინაციისა და წვლილის შედეგია.

ამგვარი გენეტიკური მიდრეკილებების გასარკვევად ე.წ. ფართო გენომური ასოციაციური კვლევები ტარდება. სწავლობენ პოპულაციებს და ათასობით ინდივიდში გენის ისეთ ლოკუსებს (უბნებს) პოულობენ, რომლებიც ამ ნიშან-თვისებების მქონე ადამიანებში უფრო ხშირად გვხვდება, ვიდრე მათში, ვისაც ეს თვისებები არ აქვს.

ვიცით, რომ ქართველები ვიზუალურადაც განსხვავდებიან სკანდინავიის ქვეყნების მცხოვრებლებისგან, რაც ეთნიკურ თავისებურებებზე მიუთითებს. ასევე განსხვავდება გარკვეული დაავადებებისადმი მიდრეკილებაც და სწორედ ამას ემსახურება ეს ფართო გენომური ასოციაციური კვლევები.

რაც შეეხება ინტელექტს, როგორც ექიმი, ბევრ ისეთ ბავშვსა და პაციენტს ვნახულობ, რომლებსაც განვითარების შეფერხების მსგავსი პრობლემები აქვთ. წარმოიდგინეთ, რომ ინტელექტუალური შეფერხება ან აუტიზმი ბიჭებში გოგონებთან შედარებით ცოტათი უფრო ხშირად გვხვდება. რატომ? იმიტომ, რომ X ქრომოსომაზე ასობით ისეთი გენი მდებარეობს, რომლებიც ინტელექტუალურ განვითარებაში, ნეიროგენეზსა და ნეიროსინაპტოგენეზში მონაწილეობს.

განვითარების შეფერხების ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი სინდრომი - მყიფე X სინდრომი - სწორედ X ქრომოსომაზე მდებარეობს. თუ გავითვალისწინებთ, რომ მყიფე X სინდრომი გონებრივი შეფერხების ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული სინდრომია და კიდევ ათასობით სხვა გენი არსებობს, დავინახავთ, რომ X ქრომოსომა ასეთი გენებით საკმაოდ დატვირთულია.

ქალებს ორი X ქრომოსომა გვაქვს, მამაკაცებს კი - X და Y ქრომოსომები.

- ეს მეორე X ქრომოსომა გარკვეულწილად გამანეიტრალებელია?

- დიახ, გამანეიტრალებელია. ანუ მეორე X ქრომოსომა ქალში ხშირად დომინანტურ პატერნს იღებს და ქალებში (როგორც, მაგალითად, ჰემოფილიის დროს) შეიძლება არ გამოვლინდეს, ხოლო ბიჭებში გამოვლინდეს. ანუ პროცესი სქესთან ასოცირებული ხდება.

ასევე ხდება ინტელექტუალური გამოვლინებების თვალსაზრისითაც. ინტელექტს ადამიანი ორივე მშობლისგან იღებს - დედისგანაც და მამისგანაც. აქაც უამრავი კომბინაციაა უფრო ძლიერი თუ სუსტი გენებისა.

ამიტომ ვიტყოდი, რომ ინფორმაცია ორივე მშობლისგან გადადის, თუმცა ნეიროგანვითარების პრობლემები, სამედიცინო თვალსაზრისით, რადგან X ქრომოსომა ასეთი გენებით არის დატვირთული, ბიჭებში უფრო ხშირად გვხვდება.

- კიდევ ერთი საინტერესო საკითხია მამის დედისგან მიღებული გენეტიკური ინფორმაცია. რატომ შეიძლება ჰგავდეს შვილიშვილი განსაკუთრებით მამის დედას? რა კანონზომიერება არსებობს ამ მსგავსების უკან და რა როლს ასრულებს ამ პროცესში X და Y ქრომოსომები?

- რა თქმა უნდა, ინფორმაციას როგორც მშობლებისგან, ისე ბებია-ბაბუებისგანაც ვიღებთ. მამა თავის X ქრომოსომას, რომელიც მან, თავის მხრივ, დედისგან მიიღო, გოგონას გადასცემს. შეიძლება სწორედ ასეთი კავშირი არსებობდეს და ასეთი ხაზი გავავლოთ.

თუმცა გოგონა მიტოქონდრიულ დნმ-ს თავისი დედისგან იღებს, რომელსაც ის, თავის მხრივ, საკუთარი დედისგან აქვს მიღებული.

ამიტომ ხასიათობრივ გამოვლინებებს, როგორც გენეტიკური წინასწარგანწყობა განაპირობებს, ასევე არ უნდა დავივიწყოთ გარემო ფაქტორებიც: როგორ იზრდება ბავშვი, რა გარემოში, როგორი დამოკიდებულება აქვთ მშობლებს, და-ძმებს, სოციუმს, სკოლასა თუ საბავშვო ბაღში. ეს ყველაფერი ერთობლივად განაპირობებს ჩვენს ინდივიდუალურ და უნიკალურ ხასიათს.

- ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი საკითხი თანამედროვე გენეტიკაში მემკვიდრეობით მიღებული ინფორმაციის კორექციის შესაძლებლობაა. რისი გამოსწორება შეუძლია დღეს მედიცინას? რამდენად მზად არის სამედიცინო გენეტიკა, კლინიკურ პრაქტიკაში გამოიყენოს გენის კორექციის მეთოდები ადამიანის ჯანმრთელობის გასაუმჯობესებლად?

- ჩვენს დარგში ნამდვილად გარღვევაა. მოგეხსენებათ, ბოლო წლებში ნობელის პრემია CRISPR-Cas9 სისტემის აღმომჩენებს გადაეცათ. ფიზიოლოგიასა და მედიცინაში ნობელის პრემიების უმეტესობა სწორედ ამ ახალი მოლეკულური მექანიზმების აღმომჩენებზე გაიცემა.

კლინიკურ პრაქტიკაში გენის კორექცია ასე ფართოდ დანერგილი ჯერ არ არის. რატომ? იმიტომ, რომ მეტი მტკიცებულება და მეტი უსაფრთხოება გვჭირდება.

შეიძლება გარკვეულმა ცხოველურმა მოდელმა ძალიან კარგად იმუშაოს და გამოასწოროს დაზიანებული გენი, რომელიც დაავადებას იწვევს, თუმცა მისი ექსტრაპოლირება პირდაპირ ადამიანებზე არ შეიძლება. ჯერ ფუნქციური კვლევები ტარდება, შემდგომ - კვლევები ცხოველურ მოდელებზე, რასაც უსაფრთხოებისა და ეფექტიანობის შეფასება მოსდევს.

დარწმუნებული ვარ (და ამას მტკიცებითი მედიცინაც გვეუბნება, რადგან ყოველწლიურად იზრდება იმ ნოზოლოგიების რიცხვი, რომლებზეც გენის გამოსწორებაზე მიმართული ახალი ტექნოლოგიებით ვმუშაობთ), რომ 10-20 წელიწადში ძალიან ბევრი გენეტიკური დარღვევის გასაღები მოძებნილი იქნება.

20 წლის წინ თუ ითვლებოდა, რომ გენეტიკური დაავადების დიაგნოზის დასმას აზრი არ ჰქონდა, რადგან მის გამოსწორებას მაინც ვერ შევძლებდით, დღეს ეს პარადიგმა იცვლება, მომავალში კი სრულად შეიცვლება და პაციენტებს გაცილებით მეტად დავეხმარებით.

- როდესაც საქმე ადამიანის გენომში ჩარევას ეხება, ჩნდება ეთიკური დილემაც. ერთი მხრივ, გვინდა, გამოვასწოროთ გენეტიკური დარღვევები, მეორე მხრივ კი, რამდენად გამართლებულია ადამიანის გენეტიკურ ინფორმაციაში ჩარევა?

- ძალიან სენსიტიური თემა წამოჭერით. როდესაც მსგავსი ტექნოლოგიებით ადამიანის გენომით ვმანიპულირებთ (კარგი გაგებით), თუ ეს სამედიცინო პრობლემის გამოსწორებას ეხება, რა თქმა უნდა, საზოგადოებრივად და სამედიცინო კუთხით ყველანი თანახმა ვართ, რომ პაციენტის დასახმარებლად ასეთი ჩარევა უნდა მოხდეს.

მეორე საკითხია, როდესაც ხდება ის, რასაც "დიზაინერ ბავშვებს" (Designer Babies) ეძახიან - გარკვეული ნიშან-თვისებების წინასწარი დაპროგრამება: როდესაც მშობელს სურს, შვილს კონკრეტული ფერის თმა, თვალები თუ გარკვეული ხასიათი ჰქონდეს.

აი, აქ უკვე ნამდვილად უნდა იყოს ზღვარი გავლებული - სად არის ამის საჭიროება და სად უნდა გავჩერდეთ. ეთიკა კანონზე მაღლა დგას და ეს ექიმმა ყოველთვის უნდა დაიცვას.