ბავშვი გენეტიკური ინფორმაციის ნახევარს დედისგან იღებს, ნახევარს კი — მამისგან. თუმცა ზოგიერთი გენეტიკური ცვლილება მემკვიდრეობით განსაკუთრებული წესით გადაეცემა: ზოგი მხოლოდ ვაჟებს, ზოგი მხოლოდ ქალიშვილებს, ზოგი კი ორივე სქესის შვილებს შეიძლება გადაეცეს. არსებობს ისეთი გენეტიკური დარღვევებიც, რომლებიც სპერმატოზოიდების წარმოქმნის პროცესში ჩნდება და მათი განვითარების ალბათობა მამაკაცის ასაკის მატებასთან ერთად იზრდება.

რომელი დაავადებები უკავშირდება მამის გენეტიკურ მასალას, როგორ შეიძლება მათი რისკის შეფასება ორსულობამდე და რა უნდა გააკეთონ მომავალმა მშობლებმა, თუ გენეტიკური ცვლილება გამოვლინდა?

რომელი გენეტიკური დაავადებები გადაეცემა ბავშვს მამისგან

ადამიანს ჩვეულებრივ 46 ქრომოსომა აქვს, რომელთაგან ორი სასქესო ქრომოსომაა. ქალებს აქვთ ორი X-ქრომოსომა, მამაკაცებს კი — ერთი X და ერთი Y.

ჩასახვისას ბავშვი დედისგან ყოველთვის X-ქრომოსომას იღებს, მამისგან კი — X-ს ან Y-ს.

თუ წყვილს ვაჟი შეეძინება, ის მამისგან Y-ქრომოსომას იღებს, ხოლო ქალიშვილი — X-ქრომოსომას. შესაბამისად, Y-ქრომოსომაში არსებული გენეტიკური ცვლილებები მამიდან მხოლოდ ვაჟებს გადაეცემა, ხოლო მამის X-ქრომოსომაში არსებული ცვლილებები — მხოლოდ ქალიშვილებს.

თუმცა ყველა გენეტიკური ცვლილება დაავადებას არ იწვევს.

რომელი გენეტიკური დარღვევები გადაეცემა მხოლოდ ვაჟებს

ერთ-ერთი მაგალითია მამაკაცის უნაყოფობის ზოგიერთი ფორმა, რომელიც Y-ქრომოსომაში არსებულ ცვლილებებს უკავშირდება.

Y-ქრომოსომაში მდებარეობს AZF უბნები, რომლებიც სპერმატოზოიდების წარმოქმნისთვის აუცილებელია. თუ ამ უბნებში გენეტიკური მასალის ნაწილი დაკარგულია, სპერმატოზოიდები შესაძლოა ძალიან მცირე რაოდენობით წარმოიქმნას ან საერთოდ არ წარმოიქმნას.

ამ მდგომარეობის თავისებურება ისაა, რომ ბიჭი ხშირად სრულიად ჯანმრთელი გარეგნობით იბადება, ნორმალურად იზრდება და ვითარდება. პრობლემა, როგორც წესი, მხოლოდ ზრდასრულ ასაკში ვლინდება, როდესაც მამაკაცი შვილის ყოლას ცდილობს.

AZFc უბნის ზოგიერთი ცვლილების შემთხვევაში ბუნებრივი განაყოფიერების უნარი შენარჩუნებულია. თუ ასეთ მამაკაცს ვაჟი შეეძინება, ბავშვი იმავე Y-ქრომოსომას მიიღებს და მომავალში შესაძლოა თავადაც შეექმნას რეპროდუქციული პრობლემები.

თანამედროვე რეპროდუქციული ტექნოლოგიების დახმარებით სპერმატოზოიდების წარმოქმნის მძიმე დარღვევების მქონე ზოგიერთ მამაკაცსაც შეუძლია ბიოლოგიური შვილის ყოლა. თუმცა თუ უნაყოფობა Y-ქრომოსომის ცვლილებას უკავშირდება, ვაჟისთვის ამ გენეტიკური თავისებურების გადაცემის რისკი არსებობს.

რომელი გენეტიკური დაავადებები გადაეცემა მამისგან მხოლოდ ქალიშვილებს

ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადება X-ქრომოსომაში მდებარე გენებთანაა დაკავშირებული.

რადგან მამა თავის X-ქრომოსომას ყველა ქალიშვილს გადასცემს და არცერთ ვაჟს, ამ ქრომოსომაში არსებული გარკვეული გენეტიკური ცვლილებები სწორედ ქალიშვილებს გადაეცემათ.

ერთ-ერთი მაგალითია X-ქრომოსომასთან დაკავშირებული ჰიპოფოსფატემია, რომელიც PHEX გენის ცვლილებით არის გამოწვეული.

ამ დაავადების დროს თირკმელები ორგანიზმიდან ჭარბი რაოდენობით გამოყოფენ ფოსფატს, რომელიც აუცილებელია ძვლებისა და კბილების ნორმალური განვითარებისთვის.

დაავადების შესაძლო ნიშნებია:

• ფეხების გამრუდება;

• ზრდის შეფერხება;

• ძვლების ტკივილი;

• კბილებთან დაკავშირებული პრობლემები.

თუ მამას PHEX გენის დაავადების გამომწვევი ვარიანტი აქვს, მისი ყველა ქალიშვილი ამ გენეტიკურ ცვლილებას მემკვიდრეობით მიიღებს, ვაჟები კი — არა.

ამასთან, დაავადების სიმძიმე ერთი ოჯახის წევრებს შორისაც შეიძლება განსხვავდებოდეს.

მნიშვნელოვანია ისიც, რომ ეს დაავადება მხოლოდ მამისგან არ გადაეცემა. X-ქრომოსომასთან დაკავშირებული ჰიპოფოსფატემიის მქონე ქალსაც შეუძლია გენეტიკური ცვლილება გადასცეს როგორც ვაჟს, ისე ქალიშვილს.

მამამ შეიძლება გადასცეს ბავშვს გენეტიკური ცვლილება, რომელიც თავად დაბადებიდან არ ჰქონია

ყველა გენეტიკური დაავადება მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებულ ცვლილებებს არ უკავშირდება. ზოგჯერ დნმ-ის ახალი ცვლილება პირველად სპერმატოზოიდების წარმოქმნის პროცესში ჩნდება.

ქალის სასქესო უჯრედებისგან განსხვავებით, სპერმატოზოიდების წინამორბედი უჯრედები მამაკაცის რეპროდუქციული ცხოვრების განმავლობაში მუდმივად იყოფა. ასაკის მატებასთან ერთად ამ პროცესში ახალი გენეტიკური ცვლილებების წარმოქმნის ალბათობა იზრდება.

ასეთი მექანიზმით შეიძლება განვითარდეს, მაგალითად, აქონდროპლაზია — გენეტიკური დაავადება, რომლისთვისაც დამახასიათებელია არაპროპორციულად დაბალი სიმაღლე და კიდურების დამოკლება.

კიდევ ერთი მაგალითია აპერტის სინდრომი. ამ დაავადების დროს თავის ქალას ძვლები ნაადრევად ერთიანდება, ხოლო ხელისა და ფეხის თითები შესაძლოა ერთმანეთთან იყოს შეზრდილი.

მამის ასაკთან დაკავშირებული ახალი გენეტიკური ცვლილებები ასევე შეიძლება მონაწილეობდეს შემდეგი დაავადებების განვითარებაში:

• მიუნკეს სინდრომი;

• კრუზონის სინდრომი;

• პფაიფერის სინდრომი;

• კოსტელოს სინდრომი.

ეს არ ნიშნავს, რომ ასაკოვან მამაკაცებს აუცილებლად ეყოლებათ გენეტიკური დაავადების მქონე შვილები. საუბარია გარკვეული იშვიათი ცვლილებების ალბათობის ზრდაზე და არა გარდაუვალ შედეგზე.

როგორ შეიძლება გენეტიკური დაავადებების რისკის შემცირება ორსულობის დაგეგმვისას

გენეტიკური დაავადებების სრულად თავიდან აცილება ყოველთვის შეუძლებელია. თუმცა თანამედროვე დიაგნოსტიკური მეთოდები საშუალებას იძლევა, ზოგიერთი მემკვიდრეობითი რისკი ჯერ კიდევ ორსულობამდე შეფასდეს.

1. გენეტიკური გამოკვლევის ჩატარება

თუ ოჯახში კონკრეტული მემკვიდრეობითი დაავადებაა ცნობილი, შესაძლებელია მიზნობრივი გენეტიკური ტესტის ჩატარება, რომელიც შესაბამისი დნმ-ის ცვლილების გამოვლენას ემსახურება.

გენეტიკოსთან კონსულტაცია განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, თუ ოჯახში დაფიქსირებულია:

• მემკვიდრეობითი დაავადებები;

• მამაკაცის უნაყოფობის შემთხვევები;

• თანდაყოლილი განვითარების დარღვევების მქონე ბავშვების დაბადება.

სპეციალისტი შეისწავლის ოჯახურ ისტორიას და განსაზღვრავს, რომელი გამოკვლევებია საჭირო.

თუ მამაკაცს სპერმატოზოიდების წარმოქმნის მნიშვნელოვანი დარღვევა აქვს, ექიმმა შესაძლოა Y-ქრომოსომის მიკროდელეციების კვლევა დანიშნოს.

გენეტიკოსის განმარტებით, არ არსებობს ერთი უნივერსალური ანალიზი, რომელიც ყველა შესაძლო გენეტიკურ დაავადებას გამორიცხავს.

2. ორსულობის დროს სკრინინგული კვლევების ჩატარება

ორსულობის პერიოდში ზოგიერთი განვითარების დარღვევის აღმოჩენა ულტრაბგერითი გამოკვლევით არის შესაძლებელი.

მაგალითად, აქონდროპლაზიის დროს ექიმმა შეიძლება შეამჩნიოს ხელებისა და ფეხების ძვლების დამოკლება, ხოლო აპერტის სინდრომის შემთხვევაში — თავის ქალას აგებულების ცვლილებები.

თუმცა ექოსკოპია ყველა მემკვიდრეობით დაავადებას ვერ ავლენს.

თუ საჭიროა ნაყოფში კონკრეტული გენეტიკური დარღვევის დადასტურება, ექიმის გადაწყვეტილებით შეიძლება ჩატარდეს ქორიონის ბუსუსების ბიოფსია ან ამნიოცენტეზი, რასაც შესაბამისი გენეტიკური გამოკვლევა მოჰყვება.

3. გენეტიკოსთან კონსულტაცია და რეპროდუქციული შესაძლებლობების შეფასება

გენეტიკური ცვლილების აღმოჩენა ყოველთვის არ ნიშნავს, რომ წყვილს აუცილებლად შეეძინება დაავადების მქონე ბავშვი.

რისკი დამოკიდებულია კონკრეტულ დაავადებაზე, მემკვიდრეობით გადაცემის მექანიზმსა და აღმოჩენილი გენეტიკური ცვლილების თავისებურებებზე.

გენეტიკოსი აფასებს დაავადების გადაცემის ალბათობას და მომავალ მშობლებს ორსულობის დაგეგმვის შესაძლო გზებს უხსნის.

თუ ოჯახში კონკრეტული დაავადების გამომწვევი გენეტიკური ცვლილება ცნობილია, ზოგიერთ შემთხვევაში შესაძლებელია ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) და პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირების (PGT-M) გამოყენება.

ეს მეთოდი საშუალებას იძლევა, ემბრიონები კონკრეტულ მემკვიდრეობით დაავადებაზე შემოწმდეს საშვილოსნოში გადატანამდე.

თუ ორსულობა უკვე დამდგარია, საჭიროების შემთხვევაში შესაძლებელია პრენატალური გენეტიკური დიაგნოსტიკის ჩატარებაც.

სპეციალისტები ხაზს უსვამენ, რომ მხოლოდ ოჯახური ისტორიის ან ერთი ანალიზის საფუძველზე საბოლოო დასკვნის გამოტანა არასწორია. დადასტურებული გენეტიკური რისკის შემთხვევაშიც კი მომავალ მშობლებს შესაძლოა სხვადასხვა რეპროდუქციული შესაძლებლობა ჰქონდეთ.