დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია - პირველი სიმპტომები, დიაგნოსტიკა და მკურნალობა - მშობლები
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია - პირველი სიმპტომები, დიაგნოსტიკა და მკურნალობა
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია (დკდ) გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ძირითადად ბიჭებში გვხვდება და კუნთების პროგრესულ სისუსტეს იწვევს.
ეს მდგომარეობა დროთა განმავლობაში უარესდება, რაც საბოლოოდ გულის და სასუნთქი კუნთების დაზიანებამდე მიდის.
რა იწვევს
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია (დკდ) გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით, რომელიც გავლენას ახდენს დისტროფინის გენზე. დისტროფინი ცილაა, რომელიც აუცილებელია კუნთების ჯანსაღი ფუნქციონირებისთვის. როდესაც ეს გენი მუტაციას განიცდის, ორგანიზმი ვერ გამოიმუშავებს საკმარის დისტროფინს, რაც იწვევს კუნთების პროგრესულ დაზიანებას და სისუსტეს.
აქ არის ძირითადი პუნქტები იმის შესახებ, თუ რა იწვევს დუშენის კუნთოვან დისტროფიას:
-
გენეტიკური მუტაცია:
- დკდ არის X-შეჭიდული რეცესიული დარღვევა. ეს ნიშნავს, რომ მუტაციური გენი მდებარეობს X ქრომოსომაზე.
- მამაკაცებს აქვთ ერთი X და ერთი Y ქრომოსომა, ხოლო ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა.
- თუ მამაკაცი მემკვიდრეობით იღებს მუტაციურ X ქრომოსომას, მას განუვითარდება დკდ, რადგან მას არ აქვს მეორე ჯანსაღი X ქრომოსომა მუტაციური გენის კომპენსაციისთვის.
- ქალებს, რომლებსაც აქვთ ერთი მუტაციური X ქრომოსომა, ჩვეულებრივ, არ უვითარდებათ დკდ, რადგან მათ აქვთ მეორე ჯანსაღი X ქრომოსომა. თუმცა, ისინი არიან მატარებლები და შეუძლიათ მუტაციური გენის გადაცემა თავიანთ შვილებზე. თუმცა, ზოგიერთ მდედრს შეუძლია დუშენის ფიზიკური სიმპტომების განსხვავებული დიაპაზონი გამოავლინოს და, შესაბამისად, მათ უწოდებენ "მანიფესტის მატარებლებს".
- როგორც აღვნიშნეთ, დუშენი შეიძლება გადაეცეს მშობლიდან შვილს, მაგრამ ის შეიძლება იყოს შემთხვევითი სპონტანური გენეტიკური მუტაციების შედეგიც, რომელიც შეიძლება განვითარდეს ნებისმიერი ორსულობის დროს. რეალურად, ყოველი სამი შემთხვევიდან დაახლოებით ერთი ხდება ოჯახებში, რომლებსაც არ ჰქონდათ დუშენის წინა ისტორია. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, პრობლემა შეიძლება განვითარდეს ნებისმიერ ნაყოფში და ყველა რასისა და კულტურის წარმომადგენელში.
-
დისტროფინის დეფიციტი:
- დისტროფინი აუცილებელია კუნთების ბოჭკოების სტაბილურობისთვის. ის ეხმარება კუნთების უჯრედების შიდა სტრუქტურის დაკავშირებას გარე მემბრანასთან.
- დისტროფინის გარეშე, კუნთების ბოჭკოები ადვილად ზიანდება, რაც იწვევს კუნთების პროგრესულ სისუსტეს და დეგენერაციას.
უფრო დაწვრილებით დისტროფინის დეფიციტის შესახებ
დისტროფინის დეფიციტის შედეგად ვითარდება შემდეგი პროცესები:
1. კუნთოვანი უჯრედების სტრუქტურული არასტაბილურობა:
- დისტროფინი ცილაა, რომელიც კუნთოვანი უჯრედების შიდა ჩონჩხს (ციტოჩონჩხს) უერთებს უჯრედის გარე მემბრანას. ეს კავშირი უზრუნველყოფს კუნთოვანი უჯრედების სტაბილურობას და მათ მთლიანობას.
- დისტროფინის დეფიციტის დროს ეს კავშირი ირღვევა, რაც კუნთოვანი უჯრედების მემბრანას მყიფეს და დაზიანებისადმი მოწყვლადს ხდის.
2. კუნთოვანი ბოჭკოების დაზიანება და განადგურება:
- კუნთების შეკუმშვისა და მოდუნების დროს, დისტროფინის არარსებობის გამო, კუნთოვანი ბოჭკოები ადვილად ზიანდება.
- ეს დაზიანება იწვევს კუნთოვანი უჯრედების ანთებას და ნეკროზს (უჯრედების სიკვდილს).
- დაზიანებული კუნთოვანი ბოჭკოები თანდათანობით ჩანაცვლდებაშემაერთებელი და ცხიმოვანი ქსოვილით, რაც იწვევს კუნთების სისუსტეს და ატროფიას (განლევას).
3. კუნთების პროგრესული სისუსტე:
- კუნთოვანი ბოჭკოების მუდმივი დაზიანება და ჩანაცვლება იწვევს კუნთების პროგრესულ სისუსტეს.
- ეს სისუსტე თავდაპირველად ვლინდება მსხვილ კუნთებში, როგორიცაა ბარძაყისა და მენჯის კუნთები, რაც ართულებს სიარულს, კიბეებზე ასვლას და ადგომას.
- დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, სისუსტე ვრცელდება სხვა კუნთებზე, მათ შორის გულის და სასუნთქ კუნთებზე, რაც იწვევს სერიოზულ გართულებებს.
4. ანთებითი პროცესები:
- დისტროფინის არარსებობა იწვევს კუნთოვან ქსოვილში ქრონიკულ ანთებით პროცესებს. ანთება თავის მხრივ აზიანებს კუნთოვან ბოჭკოებს და ხელს უწყობს მათ ჩანაცვლებას შემაერთებელი ქსოვილით.
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია გამოწვეულია დისტროფინის გენის მუტაციით, რაც იწვევს დისტროფინის დეფიციტს და კუნთების პროგრესულ დაზიანებას.
პირველი სიმპტომები და ადრეული დიაგნოსტიკა
დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის პირველი ნიშნები, როგორც წესი, 2-დან 5 წლამდე ასაკში ვლინდება. ეს სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:
- სიარულის გაძნელებას: ბავშვს უჭირს კიბეებზე ასვლა, სირბილი და ხშირად ეცემა.
- გოვერსის ნიშანი: იატაკიდან ადგომისას ბავშვი ხელებს იყენებს ფეხზე წამოსადგომად.
- წვივის უკანა კუნთების გადიდება: კუნთები შეიძლება უფრო დიდი ჩანდეს, მაგრამ ეს სინამდვილეში ცხიმოვანი და შემაერთებელი ქსოვილის დაგროვებაა.
- კიბეზე ასვლისას ბავშვი ორივე ფეხს დგამს ერთ საფეხურზე და შემდეგ ადის მომდევნოზე - ესეც საგულისხმო ნიშანია.
- დაგვიანებული მოტორული განვითარება: ბავშვს შეიძლება გვიან დაეწყოს სიარული და სხვა მოტორული უნარების განვითარება.
- დაღლილობა და სისუსტე: ბავშვი ხშირად გრძნობს დაღლილობას, განსაკუთრებით ფიზიკური აქტივობის შემდეგ.
- სწავლის სირთულეები: ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება აღენიშნებოდეს სწავლისა და ყურადღების კონცენტრაციის პრობლემები.
ადრეული დიაგნოსტიკა ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან ის საშუალებას იძლევა, დაიწყოს მკურნალობა რაც შეიძლება ადრე და გაუმჯობესდეს ბავშვის ცხოვრების ხარისხი. მშობლებმა ყურადღება უნდა მიაქციონ ბავშვის მოტორული განვითარების ნებისმიერ შეფერხებას და დაუყოვნებლივ მიმართონ ექიმს. განაგრძეთ კითხვა
